Isi kandungan:

Adakah prader willi cetakan ibu?
Adakah prader willi cetakan ibu?
Anonim

Ringkasnya, cetakan rantau yang sama pada kromosom 15 telah dikaitkan dengan kedua-dua sindrom Angelman dan Prader-Willi. Bagaimanapun, kehilangan sumbangan ibu yang dikaitkan dengan sindrom Angelman dan kehilangan sumbangan bapa yang dikaitkan dengan PWS .

Adakah Prader-Willi adalah ibu atau bapa?

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh ketiadaan gen yang dicetak secara paternal pada 15q11. 2-q13 melalui pemadaman paternal bagi wilayah ini (65–75% individu), disomi uniparental ibu 15 (20–30%), atau kecacatan cetakan (1–3%). Analisis metilasi DNA khusus ibu bapa akan mengesan >99% individu .

Gen yang manakah dicetak dalam Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi (PWS) ialah gangguan perkembangan saraf yang kompleks disebabkan oleh kesilapan dalam pencetakan genomik dengan kehilangan gen cetakan yang diekspresikan secara paternal daripada rantau kromosom 15q11-q13 .

Adakah Sindrom Prader-Willi dicetak oleh ibu?

PWS berkaitan dengan fenomena epigenetik yang dikenali sebagai pencetakan. Biasanya, janin mewarisi salinan gen PW ibu yang dicetak dan salinan gen PW paternal yang berfungsi .

Adakah PWS bersifat ibu atau bapa?

IC PWS mengaktifkan ekspresi gen spesifik paternal dan bertanggungjawab untuk jejak paternal, manakala AS-IC berfungsi dalam jejak ibu melalui penindasan khusus alel terhadap PWS-IC untuk menghalang program pencetakan paternal .

Prader-Willi vs. Angelman Syndrome (Imprinting)

Prader-Willi vs. Angelman Syndrome (Imprinting)
Prader-Willi vs. Angelman Syndrome (Imprinting)

Disyorkan: